유전자를 편집하거나 세포 수준의 제어를 통해 각종 난치병이나 희귀질환을 '환자 맞춤형'으로 치료할 수 있는 시대가 열리고 있다.

최근 미국 식품의약국(FDA)은 미국 버텍스 파머슈티컬스와 스위스 크리스퍼 세러퓨틱스가 공동 개발한 겸상 적혈구 빈혈증 치료제 '카스게비(미국 제품명 : 엑사셀)'의 인체 사용을 허가했다. 크리스퍼 유전자 가위 치료제가 FDA의 승인을 처음으로 받은 사례다. 앞서 지난 11월에는 영국이 '카스게비'를 세계 최초로 먼저 승인하기도 했다.

국내에서는 김정훈 서울대 안과 교수를 중심으로 연세대, 울산대, 한국생명공학연구원, 한국표준과학연구원, 기초과학연구원(유전체교정연구단) 등의 연구진들이 관련 연구 활동을 활발히 펼쳐 왔다. 특히 국내에서 유일하게 '선천망막질환'에 대한 유전자·세포치료제 개발을 진행해 왔다.

14일 오전 서울 종로에 위치한 서울대학교 의과대학 교육관에서 열린 '유전자·세포치료제 설명회'에서 김정훈 서울대 교수는 대표적인 유전자 치료제 개발 대상 질환으로 '망막층간분리'를 꼽았다.

김 교수는 "최근 화제가 되고 있는 크리스퍼 유전자 가위는 유전자를 잘라서 편집을 하지만 망막 질환의 경우 유전자를 삽입해야 한다"고 설명했다.

김 교수는 유전자는 생명의 기원이므로 정자, 난자, 수정란, 수정 후 배아 단계에서 유전자 교정을 하는 것은 옳지 않다는 입장이다. 그는 유전자를 삽입하거나 돌연변이를 일으키는 유전자를 교정해 치료할 수 있는 방법을 연구하고 있다.

김 교수의 희귀 질환 치료 전략은 유전자에서부터 세포 수준까지 아우른다. 돌연변이를 일으키는 유전자를 탐색하고 임상에서 나타나는 표현형을 확인한 후 '환자맞춤형' 인간화 생쥐 모델을 개발해 왔다. 궁극적인 목적은 질환 환자를 대상으로 연구자 주도 임상시험을 진행하는 것이다.

이처럼 '유전자·세포치료제'는 환자 맞춤형 치료제라는 장점을 가지고 있어 희소성, 난치성 질환을 치료할 가능성을 제시한다. 김 교수는 "유전자 치료제와 관련된 연구 결과들은 국내에서도 이미 많다"며 "전문가로서 우려하는 부분은 치료 가능성이 아니다"라고 말했다.

김 교수는 치료 시기를 짚었다. 환자에게 치료가 필요한 시기에 적절한 치료가 이뤄지기 위해서는 정부의 규제와 관심도 절실한 상황이다. 김 교수는 국내에서 임상시험이 진행되지 못하는 경우를 대비해 해외에서 임상시험을 진행하고 유의미한 결과를 도출한 후 국내 규제 기관에 제시하는 방법도 고려하고 있다.

또 김 교수는 "국내 연구진들의 연구 성과를 '기술수출'을 통해 이익을 창출하기기보다는 국가 차원에서 협의가 이뤄지기를 원한다"며  "국내 환자들을 치료하고 공공의 이익에 보탬이 되기 위한 심도 있는 논의에 나설 준비가 되어 있다"고 밝혔다.