서울대 공대 연구진 "피 검사만으로 암 조기진단 가능"

권성훈 교수팀 'DNA 변이 분석 위한 염기서열 분석 오류 검증 기술' 개발



국내 연구진이 학제간 융합 연구를 통해 암세포 DNA 변이의 정확한 분석을 돕는 검증기술을 개발했다. 간단한 피 검사만으로 암 조기진단이 가능해질 전망이다.

서울대 공대(학장 차국헌)는 전기정보공학부 권성훈 교수팀이 암 조기 진단을 위해 매우 낮은 비율의 암세포 DNA 변이를 정확하게 분석할 수 있는 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS) 오류 검증기술을 개발했다고 6일 밝혔다.

2006년 개발된 NGS는 천문학적 비용이 필요했던 인간 유전체 분석을 저비용(100만 원)으로 가능하게 했고 이후 생명공학, 의학, 약학 등 생물학적 연구는 물론, 임상에서 질병의 진단과 처방을 위해 활용되고 있다.

하지만 NGS를 이용한 DNA 분석을 임상에 적용하기 위해서는 높은 오류율을 극복해야 한다. 특히 암 조기진단을 위해서는 매우 낮은 비율로 존재하는 암세포의 DNA 변이를 분석해야 하므로 NGS 오류를 검증하는 기술이 필수적이다. 이런 NGS 분석은 암 조기진단 외에도 산모 내 태아 유전자 검사(비침습성 산전 검사), 장기이식 거부반응 검사 등 낮은 비율의 DNA 변이를 검사하는 경우에도 필요하다.

권 교수 연구팀은 NGS의 오류가 분석과정에서 DNA에 변이가 생기는 것이 아니라, 광학적 감지 시 발생한다는 점에 착안해 NGS 분석에서 오류로 읽힌 DNA 분자들만을 레이저로 추출해 복제 후 NGS 분석 결과와 독립적으로 재분석했다. 그 결과 NGS 분석결과에서는 DNA 변이로 분석됐으나 실질적으로는 NGS의 분석과정에서 생긴 광학적 감지 오류임을 밝혀냈다.

연구팀은 이러한 방법을 통해 NGS 광학적 감지 오류를 정확히 구별해냄으로써 최종적으로 0.003% 변이율을 보이는 DNA 변이까지 NGS 분석이 가능함을 증명했다. 나아가 기존 NGS 기기 자체에서 정해지는 품질 점수(Q-score)에 의존하는 기존 검증법의 한계도 극복했다. 연구팀이 제안한 방법은 레이저로 추출해낸 DNA 분자를 다른 염기서열 분석 기기로 재분석할 수 있어 염기서열 분석 품질 점수에 의존하지 않고 NGS 오류를 검증할 수 있다.

권 교수는 "NGS 오류 검증 기술을 통해 간단한 피 검사만으로도 암 조기진단이 가능한 매우 정확한 DNA 분석 기술을 개발했다"며 "생명공학, 광학, 전자공학 등 다학제간 융합 연구로 이룬 성과"라고 설명했다.

이번 연구 결과는 세계적인 학술지 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 2019년 2월 28일자에 게재됐다.